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第二型糖原累积病的治疗【消息】

发布时间:2020-09-15 20:36:27 阅读: 来源:结构管厂家

【健康讯 2016年6月15日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

此型亦称pompe"s病,于1963年由hers发现,其病因为溶酶体中α1,4-葡萄糖苷酶(αl,4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏,以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,全身组织均有糖原沉着,包括脑及视网膜毛细血管等。本病不伴有低血糖,酮症,高脂血症或其他中间代谢异常。

本病可分为婴儿型,青少年型及成年型。婴儿型多在3~6个月内出现症状,有的在出生时即有表现。临床表现为骨骼肌张力低,心脏明显扩大,舌体增大及不同程度的肝肿大,脸容可似克汀病婴儿,常有呛咳,呼吸困难,ekg可表现为qrs波增宽,pr间期缩短,多数患儿在2~3岁时因心脏病变及呼吸肌衰竭而死亡。青少年型表现为进行性肌营养不良,病人有步态异常,但无心脏表现。成年发病者仅表现为骨骼肌无力,症状有时非常轻微可无症状。

治疗

至今防治尚缺乏有效措施。有人采用黑色曲菌(aspergillusniger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后,发现肝,心及肌肉糖原减少,也有试用于患者的,仅能使肝糖原暂时下降,但临床上尚属研究阶段。

(实习编辑:姚嘉曦)

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